DNA-testsatser är populära – och inte bara för människor. Många hundägare vill lära sig mer om sina husdjurs familjehistoria, genetiska sammansättning och risken för framtida sjukdomar.
Forskare med Embark Veterinary, Inc., tillverkare av en populär DNA-testsats för hundar, och Cornell Universitys College of Veterinary Medicine upptäckte nyligen en genetisk mutation som hjälper till att förklara varför vissa hundar har blå ögon. Deras forskningsresultat har publicerats i en peer-reviewed vetenskaplig tidskrift, PLOS Genetics .
Studien är betydelsefull av en andra anledning. Det är den största studien någonsin att jämföra genetiska data från hundar - i det här fallet hundar som tillhör Embarks kunder. Förutom att skicka in DNA-prover försåg hundägare forskare med bilder på sina hundar och genomförde webbaserade undersökningar om sina husdjur.
Hundar med blå ögon finns i många raser, inklusive gamla engelska fårhundar, border collies, taxar, dalmatiner och corgis. För dessa raser är den blåögda egenskapen en recessiv egenskap. Det betyder att två genvarianter (tidigare kallade genmutationer) måste finnas för att blå ögon ska uppstå.
Tidigare forskning fann att de genetiska varianterna av "blå öga" är relaterade till pälsfärg, speciellt merle (fläckiga färgfläckar) och piebald (en vit päls med färgfläckar) färgmönster. Dessa gener förklarade dock inte blå ögon hos trefärgade australiska herdar eller hos siberian husky.
För att hitta genetiken bakom hundens ögonfärg jämförde forskare mer än 214 000 genetiska markörer från 3 180 ren- och blandrashundar. Som referensram har hundar 39 par kromosomer jämfört med våra 23 par.
Forskare fann två signifikanta samband med blå ögon, en på hundens kromosom 10 - genen kopplad till merle färgmönster - och en i en position på kromosom 18 som inte hade beskrivits tidigare. När forskarna tittade närmare hittade de ett duplicerat utdrag av genetiskt material nära en gen som är viktig för ögonutvecklingen. Det extra DNA bars av 78 procent av icke-merle-belagda blåögda hundar och 100 procent av blåögda renrasiga siberian husky. Analys av DNA från ytterligare 2 890 hundar bekräftade det starka sambandet mellan mutationen och blå ögon. Studien inkluderade DNA från totalt 6 070 hundar, varav 156 hundar hade helblå ögon eller delvis blå ögon.
Forskarna erkänner att det finns mer arbete att göra. De inser också att denna upptäckt inte är ett stort genombrott i hundhälsa, vilket är deras slutliga mål. Men det belyser den potentiella kraften hos genetiska data för att låsa upp komplexa hälsotillstånd som cancer och åldrande. Och det kommer att gynna hundarnas hälsa överallt.