American Pet Products Association släppte en rapport i slutet av mars som avslöjade att utgifterna för veterinärvård av amerikanska husdjursägare ökade med 7,0 procent mellan 2016 och 2017, från 15,95 miljarder dollar till 17,07 miljarder dollar. Föreningen uppskattar en ökning med 6,9 procent av utgifterna för veterinärvård under 2018, vilket överstiger tillväxtuppskattningarna bland alla utgiftskategorier som bedöms.
Genetisk hälsotestning är ett av de senaste tilläggen till denna blomstrande industri.
Medan de flesta ägare är bekanta med genetiska tester för att fastställa härkomsten av blandrashundar, är många inte medvetna om att ett antal företag har expanderat till att testa för genetiska hälsorubbningar. Företagen annonserar vanligtvis att dessa tester har potential att både spara pengar och hjärtesorg genom att ge ägarna en möjlighet att förebygga eller upptäcka sjukdomar i sina tidigaste skeden, för att lägga till hälsofyllda år till våra älskade hundkamraters liv. Men är detta rosa löfte ens möjligt?
Det enklaste svaret är ja, men...
Ett stort och ständigt växande antal ärftliga genetiska sjukdomsmutationer är för närvarande kända för att existera hos hundar och forskningen inom detta framväxande område fortsätter. I en studie från 2016 publicerad i PLOS One testade forskare 7 000 hundar representerande 230 raser för 93 sjukdomsassocierade varianter, med hjälp av en specialdesignad genotypningsmikroarray (MyDogDNA-paneltestet). Denna forskning avslöjade 15 tidigare odokumenterade riskvarianter i 34 raser, vilket stärker argumenten för genetisk hälsoscreening som ett allt kraftfullare förebyggande veterinärmedicinskt verktyg.
Det är därför ingen överraskning att laboratorier som marknadsför produkter för genetiska hälsotester direkt till konsument dyker upp runt om i världen. Men studiens författare noterade, "Noggranna uppföljningsstudier av alla oväntade upptäckter är väsentliga för att fastställa genotyp-fenotypkorrelationer, liksom beredskapen att ge genetisk rådgivning om deras konsekvenser för hunden och dess ras." (Korrelationen mellan genotyp och fenotyp är ett statistiskt samband som förutsäger en fysisk egenskap eller abnormitet hos en individ med en given mutation eller en grupp liknande mutationer.)
I en varnande kommentar publicerad i tidskriften Nature i juli 2018 tog flera forskare upp viktiga frågor angående det falska hopp som företag säljer genom genetiska tester för hundar vid denna tidpunkt. I det här dokumentet påpekas det att inget reglerande organ övervakar denna testning. I USA, till exempel, spelar FDA ingen roll när det gäller att övervaka hur dessa tester utförs, hur resultaten valideras eller det bästa protokollet för att förmedla dessa komplicerade data till konsumenterna.
Denna brist på tillsyn visade sig vara problematisk för 23andMe, en mänsklig version av genetiska hälsotester. 2013 beordrade FDA företaget att sluta sälja dessa tester, med hänvisning till oro för att människor kan vidta drastiska medicinska åtgärder på grundval av deras resultat eller söka onödig behandling baserat på falska positiva resultat. Tillsynsmyndigheter krävde bevis på testernas noggrannhet och att konsumenterna var välinformerade om innebörden och användbarheten av deras resultat.
Alberto Gutierrez, chef för FDA:s Center for Devices and Radiological Health, sa i ett brev till företaget, "FDA är oroad över folkhälsokonsekvenserna av felaktiga resultat" från Personal Genome Service (PGS), vilket är vad 23andMe kallar dess testa. Vissa av de avsedda användningarna av PGS var "särskilt oroande", fortsatte brevet, på grund av de potentiella hälsorisker som kan komma från ett falskt positivt eller falskt negativt. "Bedömningar av läkemedelssvar medför riskerna att patienter som förlitar sig på sådana tester kan börja hantera sina behandlingar själv genom dosändringar eller till och med överge vissa terapier beroende på resultatet av bedömningen", skrev Gutierrez.
Även om 23andMe fick tillstånd att återuppta försäljningen av sin produkt, om än under ökad kontroll av myndigheten, återstår fortfarande att se hur framgångsrika dessa åtgärder har varit med att korrekt ställa in konsumenternas förväntningar.
Ironiskt nog innehåller webbplatsen för Embark, ett av de mest populära företagen som erbjuder genetiska hälsotester för hundar direkt till konsument, ett entusiastisk kundcitat som utropar:"Det är 23andMe för hundar!"
Ja det är det. Löften, fallgropar och allt.
Precis som FDA erkände med sin mänskliga motsvarighet, "husdjursgenetik måste tyglas", enligt Jessica Heckman, en veterinär och postdoktor vid Broad Institute of MIT och Harvard, där hon studerar genetiken för hundbeteende. Hon skrev nyligen ett stycke publicerat i Undark Magazine , och sa:"Om de inte [hålls tillbaka] kommer vissa företag att fortsätta att tjäna på att sälja potentiellt vilseledande och ofta felaktig information; husdjur och deras ägare kommer att lida i onödan; och möjligheter att förbättra husdjurens hälsa och till och med att utnyttja studier på hundar och katter för att gynna människors hälsa kan gå förlorade.”
När hon diskuterar genetiska hälsotester ytterligare med Dr. Heckman, uppmuntrar hon konsumenter att utforska vad de vill ha informationen till och vad de planerar att göra med den innan de investerar i den. Hon förklarar:"Jag tror att det finns en ljus framtid för genetiska hälsotester av hundar, men vi är helt enkelt inte där än. Innan vi kan lita på dessa tester måste branschen börja arbeta hårdare för att validera dem, och tills det händer rekommenderar jag inte att viktiga beslut baseras på dem.”
Screening av hundar för genetiska störningar har en stark potential att vägleda diagnos, behandling och avel, men eftersom vetenskapen och tekniken för närvarande är i sin linda kvarstår alltför många frågor. Till att börja med är det veterinärläkare som får bestämma när det är värdefullt att screena en hund för alla kända genetiska störningar eller begränsa screeningen till sjukdomar som är erkända för en hunds speciella ras. Sedan finns det otaliga problem som uppstår vid tolkningen av dessa data.
Detta dilemma blir allt mer grumligt när en veterinär saknar den nödvändiga utbildningen i genetik för att fatta det bästa beslutet för/med en patient/klient och ännu mer när icke-vetenskapliga konsumenter, som marknadsförs till direkt av företag, gör dessa val baserade på på begränsad eller ingen kunskap alls. Alltför ofta lämnas konsumenterna att tolka komplicerade genetiska hälsodata, återigen baserade på framväxande vetenskap, på egen hand. Även om många av de genetiska hälsotesttjänsterna direkt till konsumenter ger någon form av vägledning om resultaten för kunder, är det inte den typ av djupgående genetisk rådgivning ens en högutbildad hundägare behöver för att effektivt kunna integrera dessa data till sin fyrbenta väns veterinärvård.
Som bara ett (om än extremt) exempel på vad som kan gå fel när mindre än säkra resultat ges till en ägare med liten eller ingen vägledning eller rådgivning, författarna till Nature artikeln delade historien om en 13-årig mops som började få problem med att gå och kontrollera sin blåsa och tarmar.
Sedan avslöjade ett DNA-test (bland annat) en mutation som kan – men inte alltid – indikera att dess bärare kommer att utveckla degenerativ myelopati (DM). Ägarna fattade beslutet att avliva hunden – kanske övertygade om att mopsen skulle dö långsamt och smärtsamt. Tyvärr är mutationen för DM långt ifrån perfekt prediktiv; mutationen garanterar inte att en hund har sjukdomen. Det är fullt möjligt att mopsens tillstånd kunde ha behandlats framgångsrikt.
De minst leriga områdena, verkar det, är genetiska skärmar för störningar som känns igen för en hunds speciella ras eller dominerande ras om hunden är en blandning. Ta till exempel Multi-Drug Resistance Gene (MDR), som kodar för ett protein som är ansvarigt för att skydda hjärnan genom att transportera bort potentiellt skadliga kemikalier. Det är för närvarande känt att det påverkar 10 vallningsraser, två sikthundraser och blandhundar av vallhundar.
Hos dessa hundar orsakar en MDR1-mutation känslighet för Ivermectin, Imodium och en växande lista över vanliga läkemedel. Hundar som är heterozygota, eller har en kopia av genmutationen, kan fortfarande ha en negativ reaktion på dessa läkemedel, men vanligtvis vid högre doser. Hundar som är homozygota, som bär två kopior av mutationen, upplever ansamling av toxiner som resulterar i neurologiska symtom, såsom anfall, ataxi eller till och med död.
Eftersom denna mutation är mest koncentrerad i Collies, med så många som 70 procent påverkade, när jag lade till en slätbelagd Collie till min besättning för några år sedan, blev jag mycket medveten om detta problem och lät testa honom genom Washington State University's Veterinary Clinical Farmakologiskt laboratorium.
Det visar sig att han är heterozygot vid MDR1 och som ett resultat håller jag mig uppdaterad på listan över läkemedel för att undvika och påminna min veterinär om hans status när vi diskuterar behandlingsalternativ för honom för att vara säker på att vi båda håller utkik efter hans bästa hälsa.
Embark använder ett proprietärt SNP-chip (enkel nukleotidpolymorfism) som utvärderar 200 000 platser över din hunds genom, vilket möjliggör omfattande resultat på sjukdomsrisker och egenskaper, testar för över 160 mutationer associerade med genetiska sjukdomar från DNA som förvärvats genom en kindpinne. Företaget arbetar direkt med konsumenter och i partnerskap med veterinärer.
Det goda: Varje mutation frågas två till åtta gånger och undersöks av ett team av genetiker och veterinärer för att säkerställa noggrannhet. Som forskningspartner till Cornell University College of Veterinary Medicine är Embark engagerad i den fortsatta utvecklingen av den framväxande vetenskapen om genetisk hälsoinformation och delar uppdaterad information med konsumenterna när den blir tillgänglig.
Det tveksamma: Kartläggningen av genetiska varianter till risken för sjukdom är oerhört utmanande och bygger för närvarande på en begynnande vetenskap med mycket brus i tolkningen av data. Som ett resultat, när en hund testar positivt för en hälsoriskmutation, måste ägare ta emot dessa data med skepsis och diskutera dessa resultat med sin veterinär. Medan Embark kommunicerar detta, krävs det mycket grävande för att hitta. Förhandsmarknadsföringen av alla företag som tillhandahåller denna tjänst ger intrycket att deras resultat är mycket starkare än de faktiskt är.
Hälsopanelen som erbjuds genom Wisdom letar efter 3 000 genetiska markörer, inklusive MyDogDNA-testet från Genoscoper Laboratories of Finland. Deras post-in-kind-pinneprover för rasidentifiering samtidigt som de screenar för mutationer associerade med multidrogkänslighet och träningsinducerad kollaps.
Blodprover som ger rasidentifiering och screening för mer än 140 mutationer och markörer associerade med olika sjukdomar är tillgängliga via Banfield Pet Hospital, ett dotterbolag till Mars Petcare, och genom veterinärer som erbjuder ett test från Royal Canin, ett annat dotterbolag till Mars Petcare.
Det goda: Testerna för MDR1 är licensierade genom Washington State University (WSU), som är den enda enheten som är licensierad att utföra fristående MDR1-genotypning i USA. Enligt WSU:"Om inte testning utförs av Washington State Universitys Veterinary Clinical Pharmacology Laboratory eller dess licenstagare Wisdom Health, kan Washington State University inte kontrollera kvaliteten och noggrannheten av resultaten. Konsumenter kan riskera att få felaktiga resultat.”
Detta är särskilt viktigt eftersom tre olika mutationer har associerats med denna skadliga fenotyp, men många genetiskt testande företag indikerar att de kan testa för endast en. "Därför kan en hund som förklarats "klar" för en given gen fortfarande hysa andra kända, kliniskt relevanta mutationer i den genen som företaget inte har testat för," enligt tidningen publicerad i Nature .
Det tveksamma: Om en ägare väljer att söka mer genetisk hälsoinformation via blodprovsvägen, vägleds testningen av en veterinär vid Banfield, ett dotterbolag till Mars Petcare. Blodet skickas sedan för att analyseras av Wisdom, ett dotterbolag till Mars Petcare, och resultaten tolkas åt dig av den veterinären på ett sjukhus som ägs av Banfield – återigen ett dotterbolag till Mars Petcare. Detta representerar en möjlig intressekonflikt.
Författarna till tidningen i Nature lyfta fram de problem som kan uppstå, med tanke på bristen på reglering i branschen, och säger:"Om testet kommer tillbaka positivt kan klinikens veterinär rekommendera förebyggande åtgärder, såsom specifik djurfoder (tillverkad av samma företag), periodiska screeningtester (utförs av företagets kliniska labb), och mer frekventa undersökningar (utförs på företagets veterinärkliniker), även om det kan vara låg eller ingen risk för sjukdom i första hand.”
Ansedda genetiska hälsotester erbjuds genom en mängd olika veterinärprogram,
erbjuder djupgående rådgivning från experter inom veterinärgenetik. Däremot testerna
Erbjudna är ras- och sjukdomsspecifika, vilket begränsar deras användbarhet till en delmängd av hund
ägare. Obs! Det här är inte tänkt att vara en uttömmande lista, men var den vanligaste
hänvisas till av veterinärer som konsulterats om genetiklaboratorier de litade på och
används oftast.
| LABORATORIUM | WEBBSIDA | TILLGÄNGLIGA TEST |
| University of California at Davis | DNA-tester för hundar | Tjugotvå individuella test, plus 28 rasspecifika tester och grupperingar |
| North Carolina State | Veterinärgenetiklaboratoriet | Fyra rasspecifika tester för hjärtsjukdom och två för neurologiska sjukdomar |
| Washington State University | Multidrogkänslighet hos hundar | Endast multidrogkänslighet |
| Ortopedisk stiftelse för Djur (OFA) | Canine Health Information Center | Erbjuder testning för 18 genetiska sjukdomar. De tillhandahåller också en lista av allt för närvarande tillgängligt DNA tester efter ras, inklusive vilken laboratorier erbjuder varje test. |
Att ta reda på var man kan få bra, tillförlitlig genetisk hälsoinformation och hur man får den mest exakta tolkningen av de resultat som för närvarande är tillgängliga kräver lite grävande, en hel del skepsis och en vilja att ställa frågor.
Även om en stor del av ansvaret ligger på vetenskapen och industrin att leverera tydlig och korrekt genetisk information till allmänheten, är det vår uppgift som konsumenter att vara skeptiker och kräva produkter av högsta kvalitet från företag. Vi behöver starka data som vi kan förstå, utvärdera och använda effektivt. Det kan tyckas vara svårt, men när det gäller mina hundars hälsa vägrar jag att nöja mig med mindre.
I maj 2017, som ett erkännande av det ökande antalet nya DNA-tester och testlaboratorier och utmaningen att välja de bästa versionerna av dessa tester, lanserade International Partnership for Dogs (IPFD) en öppen databas, "Harmonization of Genetic Testing for Dogs". ". Målet är att göra tillgången till detaljerad, rasspecifik information om genetiska egenskaper, inklusive originalforskning och mutationsinformation, mindre tidskrävande och svår. Den nya databasen:
Databasen övervakas av en styrkommitté med flera intressenter med finansiering för prototypen av denna onlineresurs tillhandahållen av IPFD Founding Partners, Orthopedic Foundation for Animals och American Kennel Club Canine Health Foundation.
Resursen är dock fortfarande i ett tidigt prototypstadium, så konsumenterna får vänta och se hur användbar den i slutändan blir.
Genetisk hälsoinformation är ett otroligt lovande framväxande område grundat i en vetenskap som utvecklas snabbt. Som författarna till kommentaren i Nature träffande sa:"Rätt gjort, användningen av genetiska tester på sällskapsdjur kan vara ett kraftfullt sätt att bättre koppla människor till genetikens möjligheter att behandla sjukdomar. Om det görs fel kan det urholka förtroendet för vetenskapen för en allt mer skeptisk allmänhet.”
1. Genetisk hälsotestning är ett framväxande område. De tester som har funnits längst, som det genetiska testet för multiläkemedelsresistens (MDR1), tenderar att vara de mest tillförlitliga.
2. Om din hunds resultat innehåller en mutation som tyder på risken för utveckling av en specifik sjukdom, kontakta företaget och be om ytterligare tolkning och vägledning om de relativa riskerna som anges, och diskutera detta med din veterinär.
1. Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Möller F, Kyöstilä K, Sankari S, et al. (2016)
"Genetisk panelscreening av nästan 100 mutationer avslöjar nya insikter i
Rasfördelning av riskvarianter för ärftliga sjukdomar hos hund.” PLOS ETT
11(8):e0161005.
2. Zierath S, Hughes AM, Fretwell N, Dibley M, Ekenstedt KJ. “Frekvens av
fem sjukdomsorsakande genetiska mutationer i en stor blandrashundpopulation
(2011-2012)." Wade C, red. PLOS ETT. 2017;12(11):e0188543.
3. Moses L, Niemi S och Karlsson E. "Pet genomics medicine runs wild." Naturen,
25 juli 2018.
Kathryn Socie-Dunning bor i Montana med sin man, deras nyfödda pojke och tre hundar.
